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CEYDA LEYLA IST AM 25.01.2011 um 8 Uhr von UNS gegangen ! Wir sind voller schmerz und tiefer Trauer...Wir lieben und vermissen DICH CEYDA UNSER ENGEL...! CEYDA LEYLA SARAC 18.12.2003 - 25.01.2011... Ceyda wurde in die Türkei überführt und in Harmancik/ BURSA am 27.01.2011 beigesetzt.
Meine Eltern unterstützen mich bei dem Kampf gegen MLD.Ich leide an der Spätinfantilen form des MLDs!
Ursache
Die metachromatische Leukodystrophie wird durch einen Mangel an Arylsulfatase A verursacht. Dadurch kann die Sulfatgruppe sulfatierter Glycosphingolipide nicht abgespalten und die Lipide nachfolgend nicht wie üblich im Lysosom weiter degradiert werden; diese akkumulieren dort. Es kommt zu einer Speicherung von Sulfatid v a. in den Markscheiden des ZNS und PNS mit nachfolgender Markscheidendegeneration.
Symptome
Die ersten Symptome treten meist bereits im Kindesalter auf und verlaufen chronisch progredient Als Hauptsymptome treten zunächst schlaffe Lähmungen auf. Im Verlauf entwickeln sich spastische Lähmungen. Typisch ist auch ein Visusverlust, der durch eine Optikusatrophie verursacht wird und sich in der Augenhintergrundspiegelung als charakteristischer kirschroter Fleck in der Fovea centralis zeigt. Weitere Symptome sind Demenz, Gallenblasenentzündung und die Bildung von Gallensteinen, die zu Koliken führen können.
Therapie
Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass eine symptomatische Therapie im Vordergrund steht.
Prognose
Die Erkrankungen verlaufen in der Regel innerhalb von Monaten oder wenigen Jahren tödlich.
________________ Metachromatische Leukodystrophie (MLD) Definition: Die Metachromatischen Leukodystrophien (MLD) sind eine Gruppe degenerativer Erkrankungen der weißen Substanz. MLD werden in Verbindung gebracht mit der Anhäufung von Sulfatiden (oder Cerebrosidsulfaten), einer Gruppe von Myelin-Lipiden, die Sulfate enthalten. Anhäufungen dieser negativgeladene Fette haben eine ungewöhnliche Färbung (Metachromasie) des Gehirns und anderen Nervengewebes zur Folge, die bei anderen Leukodystrophien unbekannt ist. MLD sind genetisch bedingt und fast immer verbunden mit dem Fehlen oder dem sehr geringen Vorkommen des Enzyms Arylsulfatase A (auch Sulfatase A oder Cerebrosidsulfat-Sulfohydrolase genannt). Bei der Variante Multipler Sulfatase-Mangel herrscht außerdem ein Mangel an verschiedenen weiteren Sulfatasen. In einigen wenigen Fällen ist ein anderes Protein, der Cerebrosidsulfat-Aktivator (oder Saposin B), fehlerhaft. Klinische Manifestation: Es gibt eine Reihe klinischer Subtypen von MLD, die sich in erster Linie im Zeitpunkt des Ausbruchs der Krankheit unterscheiden. In allen Fällen kommt es zu einem fortschreitenden Verlust der physischen und intellektuellen Funktionen über einen relativ langen Zeitraum. Der am häufigsten vorkommende Subtyp wird als die spätinfantile Form bezeichnet. Die Symptome werden gewöhnlich im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren festgestellt. Die ersten typischen Symptome sind das Auftreten von Gehschwierigkeiten bei Kindern, die schon laufen konnten, sowie eine Verschlechterung der Sprachfähigkeit bei denen, die schon sprechen konnten. Bei späterem Ausbruch der Krankheit bei Jugendlichen und Erwachsenen sind die ersten Symptome oft eine Verschlechterung der intellektuellen Fähigkeiten und/oder Verhaltensänderungen, die häufig als verschiedenste psychiatrische Zustände diagnostiziert werden. Andere Patienten werden klinisch auffällig wegen Gehschwierigkeiten, Ungeschicklichkeit oder wegen neurologischer Fehlfunktionen. Je später die Krankheit ausbricht, desto langsamer schreitet sie voran. Die Fortbewegungsfähigkeit nimmt jedoch weiter ab, ebenso die Sprachfähigkeit sowie die kognitiven Funktionen. Die Patienten sind schließlich ans Bett gefesselt und sich ihrer Umgebung weitestgehend unbewußt. Klinischer Verlauf: Spätinfantile MLD: Nach einer Periode scheinbar normalen Wachstums und normaler Entwicklung verschlechtern sich allmählich die Fähigkeiten zu laufen und zu sprechen. Wenn die klinischen Symptome einmal aufgetreten sind, scheinen sie sich oft über einen Zeitraum von mehreren Monaten zu verschlimmern, wobei sich Perioden der Stabilisierung und des Verfalls abwechseln. Das Kind verliert seine Unabhängigkeit und ist schließlich ans Bett gefesselt, unfähig zu sprechen und selbst zu essen. In diesem Stadium können Anfälle auftreten, die schließlich wieder verschwinden. Kontraktionen sind häufig und anscheinend schmerzhaft. Das Kind ist noch in der Lage zu lächeln und auf seine Eltern zu reagieren, wird aber schließlich blind und weitgehend teilnahmslos. Dann wird das Schlucken schwierig, und eine Sonde ist erforderlich, um die Ernährung sicherzustellen. Todesfälle kommen weniger häufig vor als Infektionen wie z.B. Lungenentzündung. Mit moderner Medizin und Pflege kann das Kind noch viele Jahre leben. |
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